¿Que es Hipertricosis?
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades.Hipertricosis Universal Congénita (también llamado El Síndrome del Hombre Lobo): Es una “enfermedad rara” o extremadamente rara ya que sólo se han documentado entre 50 y 100 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo o grueso y largo excepto en las palmas de las manos, las plantas de los pies y las membranas mucosas.. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de Ambras o Hipertricosis Congénita Generalizada tipo Ambras
Es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros, con excepción de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También pueden observarse anomalías faciales y dentales, como cara triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras palpebrales largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.
Diagnóstico.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea.
Como ya se ha dicho, el hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.
Aquí veríamos un dibujo de cómo se transmitiría:
Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.
La razón por la que se ha entrecomillado la palabra enfermedad al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.
Antecedentes Históricos.
Hubo un caso muy llamativo que ocurrió en Tenerife, se trataba de Pedro González o Petrus Gonsalvus, (1537, Tenerife, Islas Canarias, España - 1618, Capodimonte, Viterbo, Italia), fue un gentilhombre en la corte de Enrique II de Francia, que alcanzó rango nobiliario. Nacido en Tenerife, es famoso por haber padecido la enfermedad de la Hipertricosis. Por esta razón es más conocido por el sobrenombre del "Salvaje Gentilhombre de Tenerife" o el "Hombre Lobo Canario".
En 1573, Don Pedro González se casa con una bella parisina de la que sólo se sabe el nombre, Catherine, y que muy posiblemente fuera dama de compañía de la reina Catalina de Médicis. De este matrimonio nacerían seis hijos, tres niños y tres niñas, Madeleine, Enrique, Françoise, Antonietta, Horacio, y Ercole. Sólo en dos de sus hijos no se repitió la enfermedad, fue en los casos de su hija Françoise y el de su hijo Ercole, este último fallecido en los primeros años de edad y hay constancia que la Hipertricosis, también afectó a sus nietos. De estos años hay varias pinturas y grabados de la familia, entre ellos los cuatro cuadros de cuerpo entero que se encuentran en el Castillo Ambras, en Innsbruck (Austria), donde se representan a Don Pedro González, su esposa Catherine, sus dos hijos Madeleine y Enrique, o los grabados que se encuentran en la Nacional Gallery of Art de Washington
(Estados Unidos). Los óleos de la familia que se encuentran en Ambras, han prestado su nombre para la enfermedad de Hipertricosis, conociéndose también como "síndrome de Ambras", por los retratos de Don Pedro y su familia que allí se encuentran. Otros llaman esta enfermedad también "síndrome del hombre lobo", contextualizándolo en creencias supersticiosas.
Don Pedro González muere en 1618 con 80 años en Capodimonte. Según Roberto Zapperi existen detalles de su vida entre otros lugares, en el Archivo del Vaticano y en los Archivos de Roma y Nápoles.7 Se cree que Pedro González y su familia son el caso de Hipertricosis más antiguo de los que se han descrito en Europa.
La mayoría de sujetos con esta anomalía han resultado ser bastante famosos a lo largo de la historia. Debido a su llamativo aspecto solían y aún siguen ejerciendo en el mundo circense. Julia Pastrana (1834 - 1860) (la cual sufría además otras malformaciones). Caso reseñado en este blog con un vídeo.
En 1573, Don Pedro González se casa con una bella parisina de la que sólo se sabe el nombre, Catherine, y que muy posiblemente fuera dama de compañía de la reina Catalina de Médicis. De este matrimonio nacerían seis hijos, tres niños y tres niñas, Madeleine, Enrique, Françoise, Antonietta, Horacio, y Ercole. Sólo en dos de sus hijos no se repitió la enfermedad, fue en los casos de su hija Françoise y el de su hijo Ercole, este último fallecido en los primeros años de edad y hay constancia que la Hipertricosis, también afectó a sus nietos. De estos años hay varias pinturas y grabados de la familia, entre ellos los cuatro cuadros de cuerpo entero que se encuentran en el Castillo Ambras, en Innsbruck (Austria), donde se representan a Don Pedro González, su esposa Catherine, sus dos hijos Madeleine y Enrique, o los grabados que se encuentran en la Nacional Gallery of Art de Washington
(Estados Unidos). Los óleos de la familia que se encuentran en Ambras, han prestado su nombre para la enfermedad de Hipertricosis, conociéndose también como "síndrome de Ambras", por los retratos de Don Pedro y su familia que allí se encuentran. Otros llaman esta enfermedad también "síndrome del hombre lobo", contextualizándolo en creencias supersticiosas.
Don Pedro González muere en 1618 con 80 años en Capodimonte. Según Roberto Zapperi existen detalles de su vida entre otros lugares, en el Archivo del Vaticano y en los Archivos de Roma y Nápoles.7 Se cree que Pedro González y su familia son el caso de Hipertricosis más antiguo de los que se han descrito en Europa.
La mayoría de sujetos con esta anomalía han resultado ser bastante famosos a lo largo de la historia. Debido a su llamativo aspecto solían y aún siguen ejerciendo en el mundo circense. Julia Pastrana (1834 - 1860) (la cual sufría además otras malformaciones). Caso reseñado en este blog con un vídeo.
Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía..
Tratamiento.
A corto plazo pueden incluir:
Afeitado o cremas depilatorias para quitar el pelo, pero éste volverá a crecer, por tanto, estas medidas pueden proporcionar un alivio temporal.
El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces, la eliminación del vello es costosa y dolorosa, pero una vez que las sesiones de depilación están completas, el paciente teóricamente no experimentará una recurrencia del crecimiento del pelo.
No podemos descartar que en un futuro cercano podamos, con los avances de la ciencia en el campo de la genética, "revertir" el gen mutado y de esta manera, por lo menos, evitar que los descendientes del portador padezcan de hipertricosis.
Fuentes: Orpha.net
medtempus.com
wikipedia
hipertricosis.com
Tratamiento.
A corto plazo pueden incluir:
Afeitado o cremas depilatorias para quitar el pelo, pero éste volverá a crecer, por tanto, estas medidas pueden proporcionar un alivio temporal.
El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces, la eliminación del vello es costosa y dolorosa, pero una vez que las sesiones de depilación están completas, el paciente teóricamente no experimentará una recurrencia del crecimiento del pelo.
No podemos descartar que en un futuro cercano podamos, con los avances de la ciencia en el campo de la genética, "revertir" el gen mutado y de esta manera, por lo menos, evitar que los descendientes del portador padezcan de hipertricosis.
Fuentes: Orpha.net
medtempus.com
wikipedia
hipertricosis.com
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